Анализ на мутации генов BRCA (BRCA1, BRCA2) в Твери
Анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 определяет, унаследовал ли человек вариант, который повышает риск рака молочной железы и яичников. Тест сдают при семейной истории таких опухолей, а также пациентки с уже установленным диагнозом, когда нужно уточнить тактику лечения.
Другие названия: BRCA1, BRCA2, анализ на BRCA, ген рака молочной железы, мутации BRCA1 BRCA2, наследственный рак молочной железы, ОнкоРиски, PALB2 CHEK2
- Срок выполнения от 5 до 30 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает анализ на мутации генов brca
BRCA1 и BRCA2 — гены, которые в норме защищают клетки от опухолевого перерождения, восстанавливая повреждения ДНК. Патогенный вариант в одном из них нарушает эту защиту. Такие варианты бывают и у женщин, и у мужчин: у мужчин, в первую очередь при BRCA2, они связаны с повышенным риском рака молочной и предстательной железы.
Варианты исследования различаются глубиной. Секвенирование (NGS) читает гены целиком, включая PALB2, ATM и CHEK2, и находит в том числе редкие мутации. Целевые панели проверяют только заранее заданные частые варианты, и отрицательный результат при таком подходе не исключает редкой мутации. Пакет «ОнкоРиски» сочетает BRCA1 и BRCA2 с блоком генов фолатного цикла.
Варианты исследования и цены
| Исследование | Код МЗ РФ | Срок | Цена | Выбрать |
|---|---|---|---|---|
| Венозная кровь | ||||
| Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 методом NGS (венозная кровь) | A27.05.040.009 | 30 дней | 42 900 ₽ | |
| Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь | A27.05.040.002 | 11 дней | 7 100 ₽ | |
| Кровь | ||||
| Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей | A27.05.002.005 | 5 дней | 5 850 ₽ | |
| Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей) | A27.05.040.008 | 5 дней | 3 550 ₽ | |
Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 200 ₽.
Когда назначают анализ на мутации генов brca
- Рак молочной железы или яичников у ближайших родственниц, особенно в молодом возрасте
- Рак груди и яичников у одной женщины или двусторонний рак груди
- Рак молочной железы у мужчин в роду
- Установленный диагноз рака молочной железы или яичников: для оценки возможностей таргетной терапии
- Происхождение из групп с частыми мутациями BRCA, например ашкеназские евреи
- Мутация BRCA, найденная у родственника
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь берут из вены в любое время дня, не обязательно натощак.
- Заранее выясните, у кого из родственников и в каком возрасте диагностирован рак: эти сведения нужны врачу для трактовки.
- Если у родственника уже найдена конкретная мутация, возьмите с собой заключение: оно помогает выбрать вариант исследования.
Расшифровка результатов
Обнаружена патогенная мутация
У носителя риск рака молочной железы и яичников существенно выше среднего по популяции, но у части носителей болезнь так и не развивается. Врач предложит индивидуальный план: частоту осмотров, МРТ и маммографию, обсуждение профилактических мер. Родственникам могут рекомендовать проверить ту же мутацию.
Мутации не обнаружены
Если семейная история выраженная, а целевая панель дала отрицательный ответ, врач может рекомендовать более широкое секвенирование: редкие мутации такая панель не проверяет.
Результат оценивает врач-генетик или онколог в связи с семейным анамнезом.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Как выбрать вариант анализа?
Секвенирование NGS подходит, когда нужна максимально полная проверка генов. Целевые панели быстрее и проверяют частые мутации, а если у родственника уже найден конкретный вариант, достаточно проверить именно его. Выбор лучше обсудить с врачом.
Если у меня нашли мутацию BRCA, рак будет обязательно?
Нет. Мутация повышает вероятность, но не гарантирует болезнь. Благодаря наблюдению и профилактике риск можно снижать.
Нужно ли мужчине сдавать анализ на BRCA?
Имеет смысл при раке молочной, предстательной или поджелудочной железы в семье, особенно у нескольких родственников. Мужчины-носители могут передать мутацию детям, в том числе дочерям.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
