Ген FMR1 (первичная яичниковая недостаточность) в Твери
Анализ гена FMR1 при первичной яичниковой недостаточности (ПНЯ) ищет премутацию - 55-200 повторов CGG. Это одна из установленных генетических причин раннего угасания функции яичников у женщин до 40 лет.
Другие названия: FMR1, преждевременная недостаточность яичников, ПНЯ генетика, синдром ломкой Х-хромосомы, премутация FMR1
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Для генетики подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает ген fmr1
ПНЯ - состояние, при котором яичники перестают нормально работать до 40 лет: цикл становится редким или пропадает, растет ФСГ, снижается АМГ. Примерно у каждой пятой носительницы премутации FMR1 развивается ПНЯ, и это одна из самых частых моногенных причин заболевания. Для других женщин причиной бывают хромосомные аномалии, аутоиммунные процессы, операции и химиотерапия.
Тест нужен не только самой пациентке: премутация может расширяться при передаче потомству, и у детей возможна полная мутация с развитием синдрома ломкой Х-хромосомы. Поэтому результат учитывают при планировании беременности и ЭКО.
Когда назначают ген fmr1
- Нерегулярный цикл или аменорея до 40 лет с повышенным ФСГ.
- Ранняя менопауза у матери, сестры или другой родственницы.
- Бесплодие и низкий овариальный резерв при подготовке к ЭКО.
- Интеллектуальная недостаточность, аутизм или тремор с атаксией в семье.
- Ранее выявленная премутация у кого-то из родственников.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка к ДНК-анализу не нужна: кровь берут в любой день цикла.
- Анализы на ФСГ и АМГ, если сдаете их же, обычно назначают на 2-5 день цикла, и это определяет врач.
Нормы показателей у взрослых
| Показатель | Мужчины | Женщины |
|---|---|---|
| Число CGG-повторов в гене FMR1 | Норма: до 44; промежуточная зона: 45-54; премутация: 55-200; полная мутация: более 200 | Те же границы, что у мужчин |
Нормы зависят от возраста, пола и оборудования лаборатории. Ориентируйтесь на референсные значения в бланке результата, а оценку оставьте врачу.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Если премутация не найдена, значит ли это, что причина ПНЯ не генетическая?
Нет. У многих женщин ПНЯ вызвана другими причинами: хромосомными нарушениями, аутоиммунными процессами, воздействием на яичники. Поэтому врач может назначить и другие исследования, например кариотип.
Нужно ли проверять дочь, если у матери премутация?
Чаще всего это обсуждают в подростковом или взрослом возрасте и только после консультации генетика, так как результат влияет на планирование семьи.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
