Генетический тест на врожденную гиперплазию надпочечников в Твери
Генетический тест на врожденную гиперплазию надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) исследует 15 частых мутаций гена CYP21A2 с учетом близкого к нему псевдогена CYP21P. Он подтверждает дефицит 21-гидроксилазы - самую распространенную причину этого заболевания.
Другие названия: ВДКН, врожденная дисфункция коры надпочечников, адреногенитальный синдром, АГС, ген CYP21A2, 21-гидроксилазная недостаточность, мутации CYP21A2
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на врожденную гиперплазию надпочечников
При дефиците 21-гидроксилазы надпочечники не могут нормально вырабатывать кортизол, а иногда и альдостерон, и накапливают предшественники, которые превращаются в андрогены. Тяжелые классические формы проявляются в младенчестве (потеря соли, вирилизация у девочек), мягкая неклассическая форма - позже, например гирсутизмом и нарушениями цикла.
Диагноз ставят по уровню 17-гидроксипрогестерона, а генетика определяет мутации, уточняет форму и позволяет проверить носительство в семье. Ген CYP21A2 соседствует с почти идентичным псевдогеном, поэтому анализ требует специальных методик; набор из 15 мутаций охватывает большинство, но не все варианты.
Когда назначают генетический тест на врожденную гиперплазию надпочечников
- Повышенный 17-гидроксипрогестерон в неонатальном скрининге или в крови.
- Неопределенное строение наружных половых органов у новорожденного.
- Гирсутизм, акне, нерегулярный цикл или бесплодие у женщины с высоким уровнем 17-ОН-прогестерона.
- Раннее половое созревание у ребенка с повышенными андрогенами.
- ВДКН у родственников и планирование беременности в семье.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: ДНК-анализ можно сдавать в любое время суток.
- Если параллельно сдаете гормоны, их берут утром натощак, а на генетику это не влияет.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Чем генетика отличается от анализа на 17-ОН-прогестерон?
17-ОН-прогестерон - это гормон, он показывает текущее биохимическое состояние. Генетика находит причину в гене, позволяет уточнить форму и оценить риск для следующих детей.
Исключает ли отрицательный результат ВДКН?
Не всегда. Тест охватывает 15 самых частых мутаций, поэтому редкие варианты могут остаться незамеченными. Решение принимают по сумме гормональных и генетических данных.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
