Мутации гена CALR (del52, insTTGTC) в Твери
Анализ на мутации 9 экзона гена CALR (кальретикулина) выявляет две самые частые перестройки — делецию 52 пар оснований (del52) и вставку из пяти нуклеотидов (insTTGTC). Его делают при подозрении на миелопролиферативное заболевание, когда нужно найти молекулярный маркер.
Другие названия: CALR, ген CALR, мутации CALR, del52, calreticulin, кальретикулин, миелопролиферативные заболевания
- Срок выполнения 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает мутации гена calr
Мутации CALR находят у части больных эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом, у которых нет мутации JAK2 V617F; обычно эти маркеры друг друга исключают. Del52 соответствует первому типу мутации, insTTGTC — второму, а редкие варианты этим тестом не определяются, поэтому отрицательный результат болезнь не исключает.
Когда назначают мутации гена calr
- Стойкое повышение тромбоцитов без очевидной причины
- Подозрение на эссенциальную тромбоцитемию или первичный миелофиброз
- Увеличение селезенки в сочетании с изменениями в анализе крови
- Отрицательный результат на JAK2 V617F при подозрении на миелопролиферативное заболевание
Как подготовиться к анализу
- Специальной подготовки нет, кровь берут из вены в любое время.
- Прием пищи на результат не влияет, голодать не нужно.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Почему CALR сдают, если уже есть анализ на JAK2?
У части пациентов с тромбоцитемией и миелофиброзом JAK2 не изменен, но найдена мутация CALR. Поэтому при отрицательном JAK2 врач последовательно проверяет CALR и MPL либо назначает общую панель.
Что значат del52 и insTTGTC?
Del52 — выпадение участка из 52 нуклеотидов, insTTGTC — вставка пяти нуклеотидов в 9 экзоне гена CALR. Оба изменения сдвигают рамку считывания и меняют конец белка кальретикулина.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
