Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера (ген DMD) в Твери
Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера выявляет крупные делеции и дупликации в экзонах 1-79 гена DMD, кодирующего белок дистрофин. Тест подтверждает диагноз у мальчиков и юношей и позволяет определить носительниц в семье.
Другие названия: ген DMD, дистрофин, МДД, миодистрофия Дюшенна, делеции дупликации DMD, генетический анализ Дюшенна, мышечная дистрофия Беккера
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает мышечная дистрофия дюшенна и беккера
Дистрофин укрепляет мышечные волокна. Его отсутствие вызывает тяжелую форму - дистрофию Дюшенна, а частичная работоспособность белка дает более мягкую форму Беккера. Ген DMD расположен на Х-хромосоме, поэтому болеют преимущественно мальчики, а женщины чаще бывают носительницами.
Делеции и дупликации составляют около двух третей всех мутаций, остальные - точечные, их этот тест не находит. Если крупных перестроек нет, а подозрение остается, врач назначает секвенирование гена. Тип перестройки влияет на форму болезни и на возможность таргетной терапии, а результат важен для семьи.
Когда назначают мышечная дистрофия дюшенна и беккера
- Слабость в ногах, трудности при подъеме по лестнице и вставании с пола, походка «уточкой» у мальчика.
- Увеличенные икроножные мышцы при слабости мышц.
- Многократно повышенная креатинкиназа (КФК) или АЛТ и АСТ без поражения печени.
- Мышечная дистрофия у родственников по линии матери.
- Определение носительства у сестер, матерей и родственниц больного.
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: кровь берут в любое время суток.
- Если одновременно сдаете КФК, накануне избегайте тяжелой физической нагрузки: она повышает показатель.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Если делеций не нашли, исключает ли это дистрофию Дюшенна?
Нет. Около трети мутаций - точечные, и такой тест их не выявляет. При высокой клинической вероятности врач предложит секвенирование гена DMD.
Зачем обследовать женщин в семье?
Носительницы обычно здоровы, но могут передать мутацию сыновьям, у которых болезнь проявится, а дочерям - носительство. Результат важен для планирования беременности и пренатальной диагностики.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
