Генетический тест на семейную гиперхолестеринемию в Твери
Генетический тест на семейную гиперхолестеринемию (СГХС) ищет мутации в генах LDLR, PCSK9 и APOB, из-за которых «плохой» холестерин ЛПНП остается высоким с рождения. Это наследственное состояние, которое без лечения рано приводит к атеросклерозу и инфаркту.
Другие названия: генетика семейной гиперхолестеринемии, гены LDLR, PCSK9, APOB, наследственная гиперхолестеринемия, генетическая диагностика гиперхолестеринемии
- Срок выполнения 12 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на семейную гиперхолестеринемию
Диагноз СГХС обычно ставят по уровню ЛПНП, внешним признакам и семейному анамнезу, а ДНК-тест нужен, чтобы подтвердить причину и проверить родственников. В большинстве случаев причина — мутации гена рецептора ЛПНП (LDLR), реже APOB и совсем редко PCSK9. Поэтому вариант с тремя генами выявляет больше случаев, а исследование шести экзонов только PCSK9 охватывает небольшую долю. Отрицательный результат не отменяет диагноз: у части пациентов причина полигенная или лежит вне исследуемых генов.
Варианты исследования и цены
| Исследование | Код МЗ РФ | Срок | Цена | Выбрать |
|---|---|---|---|---|
| Генетическая диагностика семейной гиперхолестеринемии (6 экзонов гена PCSK9) | A27.30.142 | 12 дней | 12 900 ₽ | |
| Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100) | A27.30.141 | 12 дней | 9 770 ₽ |
Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 200 ₽.
Когда назначают генетический тест на семейную гиперхолестеринемию
- очень высокий ЛПНП, от 4,9 ммоль/л у взрослых, который не объясняется питанием и другими болезнями
- сухожильные ксантомы или липидная дуга роговицы в возрасте до 45 лет
- ранний инфаркт или ишемическая болезнь сердца у родственников первой линии: мужчины до 55, женщины до 60 лет
- СГХС, установленная у родителя или другого родственника, и обследование ребенка
- плохой ответ на обычное лечение повышенного холестерина по оценке врача
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: для ДНК не требуется голодать, кровь можно сдавать в любое время
- Если вы принимаете препараты, снижающие холестерин, не отменяйте их самостоятельно: на результат ДНК-теста они не влияют
- Возьмите результаты липидограммы и сведения о случаях раннего инфаркта и инсульта в семье
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Достаточно ли обычной липидограммы для диагноза СГХС?
Липидограмма показывает уровень ЛПНП, но не причину. Генетика позволяет подтвердить наследственную форму, оценить риск осложнений и проверить родственников, пока у них не развился атеросклероз.
Как выбрать вариант исследования?
Для первичного поиска чаще берут вариант с тремя генами (LDLR, PCSK9, APOB), потому что он закрывает основные причины. Исследование только PCSK9 уместно по рекомендации врача-генетика, когда нужен именно этот ген.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
