Генетический тест на синдром Жильбера в Твери
Генетический тест на синдром Жильбера выявляет вариант гена UGT1A1, из-за которого печень медленнее связывает билирубин. Его сдают, когда непрямой билирубин периодически повышен, а печеночные пробы в порядке.
Другие названия: синдром Жильбера, ген UGT1A1, мутация UGT1A1, диагностика синдрома Жильбера, TA-повторы UGT1A1, анализ на синдром Жильбера
- Срок выполнения от 5 до 11 дней
- Биоматериал Кровь из вены
- Подготовка Специальной подготовки нет
- Где сдать В клинике или на дому
Что показывает генетический тест на синдром жильбера
При синдроме Жильбера фермент UGT1A1 работает вполсилы, поэтому свободный (непрямой) билирубин накапливается в крови и временами окрашивает склеры в желтый цвет. Чаще всего причина в удлиненном промоторе гена: вместо шести TA-повторов их семь. Болезнь доброкачественная, но ее легко спутать с гепатитом или гемолизом.
В прайсе два варианта. Базовый определяет мутацию в гене UGT1 и отвечает на главный вопрос. Расширенный дополнительно оценивает замены p.G71R и p.P229Q: они встречаются реже, но нужны, когда TA-повторы в норме, а картина все равно похожа.
Варианты исследования и цены
| Исследование | Код МЗ РФ | Срок | Цена | Выбрать |
|---|---|---|---|---|
| Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) | A27.30.015 | 5 дней | 3 690 ₽ | |
| Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1) | A27.30.214 | 11 дней | 6 990 ₽ |
Взятие биоматериала оплачивается отдельно — 200 ₽.
Когда назначают генетический тест на синдром жильбера
- Периодическая желтушность склер и кожи при голодании, простуде, стрессе или после алкоголя
- Повышенный общий билирубин за счет непрямой фракции при нормальных АЛТ и АСТ
- Нужно подтвердить диагноз без биопсии печени, когда биохимия неоднозначна
- Планируется терапия иринотеканом: вариант UGT1A1*28 влияет на риск побочных эффектов, решение принимает онколог
- Повышенный билирубин у родителей, братьев или сестер
Как подготовиться к анализу
- Подготовка не нужна: генотип не зависит от еды, времени суток и лекарств.
- Если вместе с тестом сдаете билирубин и печеночные пробы, кровь на них берут утром натощак.
Расшифровка результатов
Что означают варианты
Шесть TA-повторов на обеих копиях гена (6/6) считаются обычным вариантом. Семь повторов на обеих копиях (7/7) соответствуют генетической основе синдрома Жильбера. Сочетание 6/7 означает носительство, которое обычно не дает выраженных проявлений.
Чего тест не говорит
Генотип подтверждает предрасположенность, но не заменяет билирубин с фракциями и печеночные пробы. Диагноз ставят, сопоставляя генетику с анализами и жалобами.
Заключение по результату дает врач, который знает ваши жалобы и сопутствующие диагнозы.
С этим анализом часто сдают
Частые вопросы
Нужно ли сдавать анализ натощак?
Для самого генотипа нет: ДНК одинакова в любое время суток. Натощак нужен только билирубин, если его сдают вместе с тестом.
Достаточно ли сдать анализ один раз?
Да, генотип не меняется всю жизнь, повторять тест не требуется.
Чем расширенная диагностика отличается от базовой?
Расширенная помимо TA-повторов проверяет еще два редких варианта гена UGT1A1. Она нужна, если базовый результат не объясняет повышение билирубина.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Онлайн-запись
Выберите адрес клиники — мы перезвоним и согласуем удобное время приёма
